Genetic aspects of olfactogenital dysplasia (Kallman's syndrome)
Proceeding
- Published in:
- All-Russian scientific conference with International Participation «Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology»
- Authors:
- Anna S. Vavshko 1 , Iuliia G. Aseeva 1 , Tatiana S. Belitskaia 2 , Ashot A. Pogosian 3
- Work direction:
- Молекулярная биология, генетика, микробиология
- Pages:
- 33-35
- Received: 23 April 2025
- Rating:
- Article accesses:
- 303
- Published in:
- Информрегистр РИНЦ
- APA
For citation:
Vavshko A. S., Aseeva I. G., Belitskaia T. S., & Pogosian A. A. (2025). Genetic aspects of olfactogenital dysplasia (Kallman's syndrome). Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology, 33-35. Чебоксары: PH "Sreda". https://doi.org/10.31483/r-138206
DOI: 10.31483/r-138206
Abstract
Синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением полового развития и аносмией, возникающим вследствие дефектов миграции нейрональных клеток, вырабатывающих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). В статье рассматриваются генетические аспекты заболевания, включая идентификацию гена KALIG-1, который играет ключевую роль в регуляции миграции нейронов, и его связь с наследуемыми формами заболевания. Описание клинических проявлений синдрома включает первичную аменорею у женщин и гипогонадизм у мужчин, а также сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия яичек, нарушения развития мочеполовой системы и неврологические расстройства. Обсуждаются также гормональные особенности синдрома, включая снижение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и половых стероидов, а также статистика распространенности заболевания.
References
- 1. Bick D., Franco B., Sherins R.J. [et al.]. Intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann's syndrome // N. Engl. J. Med. 1992. Vol. 326. Pp. 1752–1755.
- 2. De Roux N., Young J., Misrahi M. [et al.]. A Family with Hypergonadotropic Hypogonadism and Mutations in the Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor // N. Engl. J. Med. 1997. Vol. 337. Pp. 1597–1602.
- 3. Семичева Т.В. Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков / Т.В. Семичева, Т.Д. Баканова // Проблемы эндокринологии. – 2004. – №3. – С. 21–24. DOI 10.14341/probl11410. EDN KPVJFC
- 4. Baird David T. Amenorrhoea. The Lancet. 1997. Vol. 350. Iss. 9073. Pp. 275–279. ISSN 0140-6736. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)06297-1. EDN COWJMF
- 5. Dissaneevate P., Warne G.L., Zacharin, M.R. Clinical evaluation in isolated hypogonadotrophic hypogonadism (Kallmann syndrome) // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 1998. Vol. 11. No 5. Pp. 631–638.
- 6. Fox K.M., Swan L. // J. Clin. Endocrinol Metab. 1999. Vol. 72. Pp. 808–813.
- 7. Nakayama Y., Wondisford F.E., Lash R.W. [et al.]. Analysis of gonadotropin-releasing hormone gene structure in families with familial central precocious puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1990. Vol. 70. Pp. 1233–1238.
- 8. Hardelin J-P., Levilliers J., Young J. [et al.]. Xp22.3 deletions in isolated familial Kallmann's syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1993. Vol. 76. Pp. 827–831.
- 9. Silvera L., Tanriverdi F., Maccol G. [et al.] // 12-th International Congress of Endocrinology. Lisbon, Aug.-Sep., 2004.
Comments(0)