Ру
Регистрация Вход
  1. Главная
  2. Конференция
  3. Образование, инновации, исследования как ресурс ра...
  4. Актуальность изучения методов лабораторной диагнос...

Актуальность изучения методов лабораторной диагностики наследственных болезней в рамках изучения дисциплины «Медицинская генетика»

Статья в сборнике трудов конференции
II Всероссийская научно-практическая конференция «Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества»
Creative commons logo
Опубликовано в:
II Всероссийская научно-практическая конференция «Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества»
Авторы:
Бушуева О. Ю. 1 , Иванова Н. В. 1 , Комкова Г. В. 1 , Королев В. А. 1
Рубрика:
Современные технологии в образовании
Страницы:
20-21
Получена: 21.06.2025

Рейтинг:
Статья просмотрена:
64 раз
Размещено в:
РИНЦ
1 ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России
Для цитирования:
Актуальность изучения методов лабораторной диагностики наследственных болезней в рамках изучения дисциплины «Медицинская генетика»: сборник трудов конференции. / О. Ю. Бушуева, Н. В. Иванова, Г. В. Комкова, В. А. Королев // Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества : материалы II Всеросс. науч.-практ. конф. (Чебоксары, 26 июня 2025 г.) / редкол.: Ж. В. Мурзина [и др.] – Чебоксары: ИД «Среда», 2025. – С. 20-21. – ISBN 978-5-907965-66-9.

Аннотация

Наследственные болезни (НБ) занимают лидирующие позиции в структуре детской заболеваемости и смертности, что определяет необходимость изучения генетических аспектов данных заболеваний студентами медицинских вузов. Материалом исследования явились документы учебно-методического комплекса дисциплины «Медицинская генетика». Проведена оценка необходимости углубленного изучения методов лабораторной диагностики НБ. Установлено, что изучение методов лабораторной диагностики НБ является крайне актуальной задачей при подготовке врачей-педиатров в связи с высокой медико-социальной значимостью проблемы.

Список литературы

  1. 1. Hassold T., Hunt P. To err (meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy // Nature Reviews Genetics. – 2001. – No. 2 (4). P. 280–291.
  2. 2. Verma I.C., Babu A. Genetic screening in newborns and children for diseases // Indian Journal of Pediatrics. – 1995. – No. 62 (4). P. 463–470.
  3. 3. New global immunization data published // WHO [Электронный ресурс]. – Режим доступа: ВОЗ: https://www.who.int/ (дата обращения: 23.06.2025).
  4. 4. Российский регистр врожденных пороков развития [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.mednet.ru/ (дата обращения: 23.06.2025).
  5. 5. den Dunnen J.T., Taschner P.E.M. Describing DNA Variants (Mutation Nomenclature) // Molecular Diagnostics. – Academic Press, 2017. – P. 13–22.
  6. 6. Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders // Nucleic acids research. – 2015. – No. 43(D1). – P. 789–798.
  7. 7. Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M., Baker J., Phan L., Smigielski E.M., Sirotkin K. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucleic acids research. – 2001. – No. 29(1). – P. 308–311. EDN IUCAMH

Комментарии(0)

При добавлении комментария укажите:
  • степень актуальности публикуемого материала;
  • общую оценку (оригинальность и актуальность темы, полнота, глубина, всесторонность раскрытия темы, логичность, связность, доказательность, структурная упорядоченность, характер и достоверность примеров, иллюстративного материала, убедительность выводов);
  • недостатки, недочеты;
  • вопросы и пожелания Автору.